С мен остани

11.1

Дарена тъкмо сподели на стената си Calum Scott & Leona Lewis - You are the reason, когато майка ѝ влезе в стаята и ѝ подаде чаша кафе в знак на примирие.
- В кухнята те чакат бухти, този път без мрънкане в добавка - обещавам.

Момичето пое подадената ѝ чаша и я остави на нощното си шкафче, след което прегърна майка си.
- И аз прекалих...

- Случва се. Исках само да ти кажа, че нямам нищо против да идва тук. Вече си достатъчно голяма сама да си решаваш, а пък ако нещо се прецака - винаги ще съм насреща.

***

След закуска, Дарена се върна в стаята си и взе отново да рови за болестта на Валентин. Или по-точно за възможностите за лечение. Имало е няколко експериментални генни терапии, но в момента не намираше нищо. Четеше отново и отново едни и същи неща и се чудеше, защо не е измислен синтетичен дистрофин.
"Откритието на дистрофиновия ген (1986) е основата за съвременното разбиране на патогенезата и възможностите за терапия на заболяването.
Мускулните дистрофии се дължат на засягането на широк спектър белтъци, локализирани в различни части и участващи в изпълнението на различни функции на мускулното влакно:
Белтъци на мембраната на мускулната клетка - дистрофин, саркогликани, дисферлин и кавеоли.
Дистрофинът е цитоскелетен протеин, намиращ се по вътрешната повърхност на сарколемата. Нарушението на нормалната мускулна функция и изявата на болестния фенотип в повечето случаи се дължи на засягане компонентите на дистрофин-асоциирани гликопротеинов комплекс. Дистрофин-асоциираният гликопротеинов комплекс е сложна надмолекулна организация, включваща дистрофин, дистрогликанов, саркогликанов и синтрофинов субкомплекси. Той осигурява здравата механична връзка между вътреклетъчния цитоскелет на мускулната фибрила с извънклетъчния матрикс и играе ролята на стабилизатор на сарколемата по време на мускулните съкращения. При ПМД (прогресивна мускулна дистрофия) тип Дюшен се установява почти пълна липса на дистрофин. При ПМД тип Бекер той е абнормен или намален. Тези фактори обуславят нарушената стабилност на дистрофин гликопротеин-асоциирания комплекс. През последните години освен утвърдената комплексна симптоматична терапия за лечение на дистрофинопатиите има съществен напредък в етиопатогенетичното им лечение, включващо генна терапия.
Главният проблем е липсата на дистрофин, жизненоважен мускулен протеин. Това е причинено от мутации в дистрофиновия ген. Мутацията стопира производството на дистрофин. Доставянето на нов функционален дистрофинов ген или поправянето на мутиралия ген, би трябвало да възстанови производството на дистрофин в мускулите и да предпази мускулните клетки от умиране. Очаква се генната терапия да спре или забави прогресията на мускулната дистрофия, да подобри качеството и продължителността на живот на засегнатите момчета. Ако терапията се приложи достатъчно рано, може да "излекува" болестта."

После почна да търси статии за синтетичен дистрофин, но попадаше все на утрофин, терапии с допълнително приемане на утрофин, който продължавал да се синтезира в тялото и така нямало риск от отхвърлянето му, което е главният проблем на генните терапии с дистрофин - тялото не го разпознава като приятел и го атакува. "Да, но при Бекер - мислеше си тя, - за разлика от Дюшен, се произвежда някакво количество, значи тялото е запознато с него и не би трябвало да има проблеми." Почна да търси медицински заведения, които се занимаваха с болестта и най-накрая попадна на медицинския център към университета в Пенсилвания. Имаше обява за отворено ново експериментално лечение, с все още свободни места. Тя веднага им изпрати накратко историята на Валентин, това което знаеше, разказа малко за него и помоли за повече подробности. Пулсът ѝ туптеше в ушите, ръцете ѝ трепереха и постоянно натискаше съседните букви и ѝ се налагаше да трие и пише отново. Зави ѝ се свят. Дано да ѝ отговорят по-скоро и положително! Изпрати имейла и погледна часа - време беше да тръгва към Валентин.