I LIVED

NOTE DELL'AUTORE

La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas, talvolta abbreviata in FC, è una malattia genetica autosomica recessiva, la più comune fra le malattie genetiche gravi e la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasoide.

Chi nasce con questa malattia, ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, spesso senza saperlo, portatori sani di una mutazione nel gene CF (cromosoma 7), il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), che porta a un'anomalia nell'escrezione del cloro. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato.

Tale mutazione altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire la peggiore compromissione sono i polmoni: all'interno dei bronchi, il muco tende a ristagnare, generando infezioni e infiammazioni ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all'insufficienza respiratoria e/o all'ostruzione polmonare.

Nelle forme più gravi di fibrosi cistica vengono compromessi anche altri organi, fra i quali il pancreas, portando il paziente a soffrire di insufficienza pancreatica e diabete. Altre manifestazioni possono riguardare l'intestino, il fegato, le cavità nasali e, nel maschio, i dotti deferenti. Ne risulta una percentuale quasi totale di infertilità, che può essere risolta mediante procreazione assistita. La probabilità che il figlio erediti la malattia del padre e/o della madre è variabile, e prevedibile mediante un'analisi genetica estesa.

In genere, i malati di fibrosi cistica si riconoscono per il basso sviluppo nella crescita, la difficoltà a mettere su peso e per, ovviamente, la tosse, spesso compulsiva. Tuttavia, la malattia non altera il normale sviluppo delle capacità cognitive e sociali. Inoltre non è contagiosa, né pericolosa per le persone in contatto con il soggetto malato, perciò non deve essere usata come pretesto per giustificare un'insensata emarginazione.

Inoltre, se diagnosticata in tempo e tenuta sotto controllo, la speranza di vita media nel soggetto malato può superare facilmente i quarant'anni di età, ed è in continua crescita.

Ad oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. In linea generale prevedono antibiotici per le infezioni polmonari, aerosol di antibiotici e farmaci fluidificanti per le secrezioni, fisioterapia respiratoria, enzimi digestivi, dieta ipercalorica e trattamento delle complicazioni. Il trapianto polmonare è una prospettiva terapeutica per i pazienti con insufficienza respiratoria irreversibile. Tuttavia, sono in sviluppo diverse cure sperimentali, volte ad arrestare completamente lo sviluppo della malattia. Pur non essendo ancora miracolosa come quella descritta nel libro, una terapia a base dell'immunomodulante Timosina alfa 1 sta iniziando a dare risultati soddisfacenti nel contrasto delle infezioni polmonari e nella correzione del gene difettoso. Solo il tempo saprà dire se sarà la cura definitiva a questa malattia.

Per ulteriori informazioni, su Internet sono disponibili innumerevoli pagine e siti sull'argomento, dove potranno essere trovati libri e pagine web di associazioni di ricerca.